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MTHFR基因多态性与骨质疏松性骨折易感性的相关性分析

作者:成翔宇 曹成福 纪斌 朱忠政骨质疏松性骨折疾病遗传易感性基因亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态

摘要:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松性骨折遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测205例骨质疏松性骨折患者(骨折组)与205例健康人群(对照组)MTHFRC677T的基因型分布及差异。结果骨折组中的T等位基因频率为43.7%,显著高于对照组(36.1%,P=0.027),提示T是骨折发生的危险因素(OR=1.37,95%CI=1.04~1.82)。与CC基因型相比,CT基因型和TT基因型携带者的骨折发生风险分别增加至1.48倍(95%CI=0.95~2.31,P=0.083)和2.11倍(95%CI=1.15~3.89,P=0.017)。将CC、CT和TT视为不同的等级,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.027)。结论T增加骨折发生风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群发生骨质疏松性骨折的遗传易感因素。

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