作者：吴翔 李志梁 徐春生 陈文忠 冯巧飞血管紧张素转化酶2基因多态性a9570g2型糖尿病糖尿病心肌病
摘要：目的探讨血管紧张素转化酶2（angiotensin l converting enzyme2,ACE2）基因A9570G多态性与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）及糖尿病心肌病（diabetic cardiomyopathy,DCM）的相关性。方法选择广东地区无血缘关系的T2DM患者共358例,其中84例并发DMC,所有病人按是否并发DMC分为DMC组和DM组,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性的方法检测ACE2基因A9570G多态性,并结合临床、生化指标及超声心动图参数进行分析。结果在男性,对照组和T2DM组等位基因频率及基因型构成差异无统计学意义（χ^2=0.002,P=0.964）,但DCM组G等位基因频率/G基因型分布高于对照组及T2DM组,差异有统计学意义（χ^2=4.409,P=0.036,χ^2=6.105,P=0.013）。在女性,三组间等位基因频率及基因型构成差异无统计学意义（χ^2=0.037,P=0.981及χ^2=0.890,P=0.926）。根据不同基因型对DMC组患者进行亚组分析发现,男性G基因型患者反映心脏早期舒张功能的室间隔舒张末期厚度（IVSTd）值明显高于A等位基因,差异有统计学意义（t=2.243,P=0.029）;女性则未观察到这种差异（F=1.156,P=0.324）。结论ACE2基因A9750G多态性可能与男性T2DM并发DCM的遗传易感性相关,并且与其早期舒张功能不全严重程度有一定关系。
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