作者：许二赫; 贾建平载脂蛋白e家族性alzheimer病等位基因频率
摘要：目的 研究中国家族性Alzheimer 病（FAD）家系中载脂蛋白E（ApoE）基因型和等位基因频率的分布.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对AD家系（家系21人）和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析. 结果 在家系中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9.5%、73.8%和16.7%,其中AD患者的基因型为E3/4型;对照组等位基因分布为9.1%、84.5%、6.4%,其中E3/4基因型占11%. 结论 中国FAD的ApoEε4等位基因频率均明显高于正常人,提示ApoEε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病（SAD）发病的危险因素,也是中国FAD患者发病的危险因素.
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