作者：郭晓华; 蔡淑频线粒体病致病机制研究进展线粒体dna变异核dna病种细胞衰老遗传物质点突变
摘要：线粒体DNA(mtDNA)是母性遗传的核外遗传物质,因其独特的分子结构、功能和变异规律使其与核DNA在突变遗传机制和致病种类上有较大区别.mtDNA具有细胞质遗传、高突变率、同质性与异质性相互变化、能量阈值效应和瓶颈效应以及随细胞衰老突变率增加等遗传特性.mtDNA的点突变、缺失、微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和随机插入核DNA等变异是引发人类神经系统、肌系统等疾病的主要原因.目前,mtDNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展迅速,备受人们关注.
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