作者：于青云; 吴卫文; 丁晶; 汪昕脊髓小脑性共济失调3型cag重复序列家系分析
摘要：目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉“进行性行走不稳2年余”于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图。结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(±),剪刀步态,指鼻、跟-膝-胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状。先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次。患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测。结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象。
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