作者：王三梅; 涂瑶; 孙静; 封志纯吡哆醇吡哆醇依赖性癫痫脑电图aldh7a1基因
摘要：目的探讨先天性吡哆醇依赖症临床特点,以期提高对此罕见病的认识。方法根据先天性吡哆醇依赖症临床诊断标准进行诊断,对不典型病例进行ALDH7Al基因学检测。结果①发病时间：新生儿早期3例,其中1例可能起病于胎儿期;3~6个月2例。②癫痫发作类型：1例以痉挛发作起病,停用维生素B_6后发作转为部分性发作;4例复杂部分性发作,其中2例有癫痫持续状态危象出现,反复抽搐1~7年,多种抗癫痫药物无效。③脑电图及维生素B_6治疗反应：维生素B_6治疗前,脑电图无特异性。4例背景节律慢,散发不典型尖慢、多棘波;1例呈高度失律。3例予维生素B_6100mg/d,脑电图1~3天恢复正常,3~5mg/（kg·d）长期维持,脑电图持续正常;1例予维生素B_6 50mg/（kg·d）2天,脑电图无改善,发作减轻;长期1~3mg/（kg·d）维持无发作;脑电图背景节律慢;基因确诊后,维生素B_6增至15mg/（kg·d）18个月,脑电图背景节律仍慢化,高热时癫痫持续状态1次。1例予维生素B_6 100mg静注后,高度失律即刻解体消失,3天后脑电图恢复正常。④智能：4例患儿有语言功能发育迟缓,1例语言功能正常。随访2~4年,3例认知运动发育正常,轻度及重度迟缓各1例。⑤ALDH7Al基因测定：病例1发现c.1008＋1G〉A、c.871＋5G〉A错义变异;病例2发现c.977A〉G（p.Tyr326Cys）、c.1463A〉G（p.Tyr488Cys）错义变异。结论吡哆醇依赖症常于新生儿或小婴儿期出现抽搐,发作类型及脑电图表现无特异性;不能单纯以大剂量维生素B_6治疗后抽搐和脑电图即刻好转来判断是否为PDE,至少观察3天;脑结构损伤性癫痫可能同时合并PDE;小剂量维生素B_6可维持无抽搐发作。
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