作者：胡长霞 黄志华合成障碍胆汁酸先天性常染色体隐性遗传遗传性疾病诊治合成过程胆汁淤积性
摘要：先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传，约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料，经过一系列的酶促反应，形成胆汁酸。在合成过程中，任何环节发生障碍，都会对肝脏和胃肠功能有很大影响，有些甚至是致命的。目前已确定了胆汁酸合成过程中的几种酶缺陷。
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