作者：杨冬艳; 刘俐伶; 庞丽红尿道下裂外显子测序sanger测序产前诊断
摘要：目的 采用外显子测序（exon sequencing，ES）联合Sanger测序技术检测1个尿道下裂家系的致病基因，并对这一致病基因进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母的外周血，并提取DNA。对先证者的DNA进行性腺疾病相关基因的外显子测序找到致病基因，并针对该致病基因对先证者父母的DNA进行Sanger验证，明确是遗传自亲代。对先证者母亲再次妊娠的羊水标本提取DNA，采用Sanger测序对该致病基因行产前诊断。结果 先证者SRD5A2（NM_000348）：c.607G〉A，P.（Gly203Ser）杂合突变及c.680G〉A，P.（Arg227Gln）杂合突变组成的复合杂合突变。而其表型正常的母亲为SRD5A2（NM_000348）：c.607G〉A，P.（Gly203Ser）杂合突变；其表型正常的父亲为SRD5A2（NM_000348）：c.680G〉A，P.（Arg227Gln）杂合突变。先证者母亲再次妊娠产前诊断结果为SRD5A2（NM_000348）：c.680G〉A，P.（Arg227Gln）杂合突变。结论 ES联合Sanger测序可用于检测尿道下裂家系的致病基因及进行产前诊断。且此方法快速、准确、经济。
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