作者：赵宇航; 王泽芬; 徐成仕; 李凯; 李志强胶质瘤异柠檬脱氢酶1p53端粒酶逆转录酶
摘要：目的探讨脑胶质瘤异柠檬脱氢酶1（IDH1）突变与O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化状态、P53和端粒酶逆转录酶（TERT）突变之间的相关性.方法收集2016年6月至2017年9月手术切除并经病理诊断为胶质瘤标本72例（WHO Ⅱ级14例,Ⅲ级19例,Ⅳ级39例）.采用PCR荧光探针法检测MGMT基因启动子甲基化状态,毛细管电泳法检测基因IDH1、P53、TERT突变情况;采用列联系数分析IDH1突变与MGMT基因启动子甲基化、P53、TERT突变状态的相关性.采用多因素Logistic回归分析检验IDH1突变的相关因素.结果72例中,IDH1突变率为29.2%,MGMT启动子甲基化率为47.2%,P53突变率为41.4%,TERT突变率为50%.相关性分析发现IDH1突变与MGMT启动子甲基化（列联系数=0.44;P〈0.001）、P53突变（列联系数=0.32;P〈0.05）均有显著相关性,但与TERT启动子突变无明显相关性（P〉0.05）.IDH1野生型胶质瘤中MGMT启动子甲基化与TERT启动子基因突变具有相关性（列联系数=0.28,P〈0.05）.IDH1突变型胶质瘤中MGMT启动子甲基化与P53基因突变具有相关性（列联系数=0.27,P〈0.05）.多因素Logistic回归分析,结果显示病人年龄、MGMT启动子甲基化是IDH1突变独立相关因素（P〈0.05）.结论胶质瘤IDH1突变可能与MGMT启动子甲基化、P53和TERT突变之间存在复杂的相互调节作用.
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