作者:陆恺; 高萱; 李惠; 侯方华; 王素娟肌病杆状体神经肌肉病重症肺炎患儿高腭弓肌张力低下亚急性期myopathy关节盂过度伸展
摘要:杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种罕见的先天性肌病。Shy等([1])于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现:四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,累及颜面肌者出现狭长面容、缺乏表情,高腭弓,关节活动过度伸展等。2000年欧洲神经肌肉病委员会(ENMC)国际协作组将该病分为6型([2]):
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