作者:刘奕君; 黄真; 席宇诚; 王翠; 李一芳高鸟氨酸血症a型肉毒毒素瓜氨酸尿症同型尿素循环障碍痉挛性截瘫双下肢痉挛运动功能评定康复训练背屈
摘要:高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫(spastic paraparesis)为其主要临床表现,国内迄今尚无对此病的报道。
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