作者：王屹; 陈蕾; 刘志忠; 张海燕; 马娟非综合征性耳聋基因突变
摘要：目的应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重聚合酶链式反应（PCR）和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例（34.9%）,其中235del C的突变携带率最高（25.47%）;SLC26A4基因突变43例（13.5%）;GJB3基因突变3例（0.94%）;线粒体12Sr RNA基因突变12例（3.77%）。结论确定不同非综合征性耳聋人群相关基因突变谱,对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要。
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