作者：赖丽琼 冼文川 陈煜森ninj2基因脑梗死单核苷酸多态性
摘要：目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5＇上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性（SNPs）与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和直接测序方法,对278例脑梗死患者（病例组）和120例正常人（对照组）进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异（P〉0.05）。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组（18.3%vs 9.2%,P=0.041）,A等位基因频率高于对照组（35.4%vs 46.1%,P=0.019）。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者（OR=4.012,95%CI：1.209-14.939,P=0.027）。结论 NINJ2基因5＇上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。
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