作者：刘妮; 朱月芳地中海贫血基因分布孕妇
摘要：目的 探讨孕妇地中海贫血基因的携带状况与干预措施.方法 选择2015年12月-2017年9月我院收治的3 000例孕妇作为研究对象,均行地中海贫血筛查,并且对地中海贫血患者的资料进行回顾性分析.结果 本组的3 000例孕妇中,152例确诊为地中海贫血,检出率为5.07%,其中15例为α,β-复合型地中海贫血,占9.87%,33例为β-地中海贫血,占21.71%,104例为α-地中海贫血,占68.42%;α-地中海贫血患者中,缺失型为主要突变类型;而β-地中海贫血患者中,IVS-Ⅱ-28、IVS-Ⅱ654、CD41-42为主要突变类型;同时,共检出123例地中海贫血基因胎儿,其中α-中间型3例、β-重型或中间型22例、α-重型20例,共45例终止妊娠.结论 及时行地中海贫血筛查有助于提高出生质量.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
