作者：龙浏城; 向定成; 肖华; 张金霞; 张妮; 吴...急性主动脉综合征主动脉夹层主动脉壁间血肿单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨汉族人群中原纤维蛋白-1基因（FBN-1）rs2118181位点的多态性与散发性急性主动脉综合征（AAS）的关系。方法 从206例AAS患者和209例对照组对象的外周静脉全血提取基因组DNA,对目标片段进行PCR扩增后,利用双脱氧链终止法进行测序,分析rs2118181位点的等位基因类型。结果 AAS组和主动脉壁间血肿（IMH）亚组的TT基因型的频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。显性基因型模型显示,携带C等位基因的个体罹患AAS（OR0.66,95%CI 0.45～0.98,P=0.040）尤其是IMH（OR 0.46,95%CI 0.24～0.87,P=0.016）的风险显著低于TT基因型个体;在校正年龄、性别、体质量指数、高血压病、吸烟史、糖尿病等危险因素后,logistic回归分析显示C等位基因个体罹患AAS的风险仍低于非携带个体（OR 0.66,95%CI 0.44～0.99,P=0.048）。IMH亚组与主动脉夹层亚组患者的FBN-1 rs2118181位点基因分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 FBN-1 rs2118181基因多态性与中国汉族人群散发性AAS,尤其散发性IMH的发病可能相关,TT基因型是散发性AAS,尤其是散发性IMH的遗传易感因素之一。
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