作者:冯琳; 陈源; 张会丰肝豆状核变性治疗进展发病性基因atp7b基因小儿限制性片段长度多态性yac微卫星dnarflp
摘要:1 ATP7B基因 1.1 ATP7B基因及其产物Wilson蛋白1985年Frydman等[1]采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域,13q14.3.White[2]构建了D13q14.3区域一个长达4.5Mb的YAC重叠体,从中分离出9个高度多态信息的微卫星,并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间.Kooy等使用D13S31和D13S59荧光原位杂交,证实肝豆状核变性基因在13q14.3~21.1区域内.1993年Bull等[3]成功克隆了肝豆状核变性基因并定名为ATP7B,故又称ATP7B基因,含有21个外显子,其氨基酸组成的预测表明其蛋白质与进化过程中高度保守的其他三磷酸腺苷(ATP)-依赖的金属离子转运物质相似,编码一种P型铜转运ATP酶.ATP7B基因主要在肝脏、肾脏和胎盘表达,在心、脑、肺、肌肉和胰腺呈低水平表达,全长cDNA序列由1411氨基酸组成.
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社