作者：吴怡; 程蔚蔚染色体核型文献分析病例报道三体染色体数目异常胎儿语言发育迟缓临床表现
摘要：8号三体染色体核型为47,XX/XY,﹢8,是罕见的染色体数目异常。纯合型8号三体多数在孕早期流产或胚胎停育,故在儿童及成人中较少发现^[1]。多数8号三体为嵌合型,嵌合比例不一,临床表现极为多变,可出现特殊面容、智力低下、语言发育迟缓、各个器官系统发育畸形等,也可无任何临床表现^[2],本文报道本院诊断的3例8号染色体病例,并对相关文献总结分析。
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