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单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战

作者:杨锴; 刘晓婷; 闫有圣单基因病扩展性携带者筛查发展挑战

摘要:在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病。单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分。近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广。本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述。

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中国计划生育学

《中国计划生育学杂志》(CN:11-4550/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国计划生育学杂志》主要以宣传党和国家的人口和计划生育方针政策,传播计划生育/生殖健康科学技术和科学研究成果,介绍基层计划生育技术服务工作经验,指导全国计划生育科技工作为办刊宗旨。

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