作者：马宁; 杨晓; 彭薇; 李昊; 王艳新生儿遗传性耳聋基因芯片gjb2基因12srrna基因slc26a4基因gjb3基因
摘要：目的：探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法：采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果：共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例（235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2A〉G杂合突变）。结论：正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。
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