作者：罗茗月; 肖克林; 邵聪文; 麦光兴基因型红细胞参数
摘要：目的：探讨α地中海贫血（简称地贫）不同基因型携带（患）者红细胞参数的差异性。方法：回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012～2016年确诊的1610例女性α地贫携带（患）者红细胞参数，对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫，采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫，采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）。结果：对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减（P〈O．05）；对照组、静止型Ⅱ地贫和标准型a地贫RBC依次增高（P〈O．05），但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低（P〈O．05）。静止型α地贫α^QSα／组较其它4型（αCSα／、αWSα／、-α^3．7／和-α^4.2／）RBC增高（P〈O．05），MCV和MCH降低（P〈O．05）。标准型α地贫αO-杂合组RBC比α^＋ -纯合或双重杂合组增高（P〈0．05），MCV和MCH降低（P〈O．05）。HbH病α^WSα／--^SEA、-α^3.7／--SEA或-α^4.2／--SEA、αCSα／--SEA或α^QSα／--SEA组Hb依次降低（P〈O．05），-α^3.7／--SEA或-α^4.2／--SEA组MCV和MCH比其他两组降低（P〈O．05），α^CSα／--SEA或α^QSα/--SEA组RBC比其它两组降低（P〈O．05）。结论：a地贫携带（患）者随着缺失或突变基因数量的增加，Hb、MCV、MHC和MCHC降低，RBC增高，但部分严重贫血的基因型RBC会降低；各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点，突变型引起的贫血重于缺失型，但α^WSα／--SEA型贫血轻于其他类型HbH病。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
