作者：马超; 冯文华; 韩维田掌跖角化病高分辨率熔解曲线角蛋白9
摘要：目的：建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法。方法：应用高分辨率熔解曲线（HRM）方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况，并与测序结果进行比较。结果：HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T〉C、548A〉G，测序结果与HRM结果完全一致。结论：HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变，能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛。
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