作者：陈熙; 肖克林; 熊礼宽; 梁卉; 邵聪文; 蓝...血清学筛查联合筛查产前诊断唐氏综合征
摘要：目的：比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法：回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测（PAPP-A、Freeβ？hCG）,中孕筛查采用三联法检测（AFP、Freeβ？hCG和uE3）。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果：共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%（14/16）,早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%（143/7543）,传统血清学筛查的假阳性率为4.34%（327/7543）,差异有统计学意义（Fisher确切概率法,P〈0.001）。结论：早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。
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