作者：于延辉 鲁衍强 李瑛 汤萍 宋锦霞 冯铁利 ...亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性出生缺陷干预
摘要：目的：探讨吉林省延边州汉族女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征，以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法：以延边州2620例汉族女性为研究对象，检测MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征，并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果：延边州汉族女性的MTHFRC677T基因型和等位基因频率，与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义（P〈0．05）。MTHFRA1298C基因型和等位基因频率，与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义（P〈0．05）。MTRRA66G基因型和等位基因频率，与德阳、琼海两地差异有统计学意义，与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义。结论：延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。
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