作者:雷亚琴 欧阳鲁平 谢波波 费冬梅 黄红倩 ...透明层染色体核型分析三体染色体异常非整倍体出生缺陷活产颈部水囊瘤异常染色体核型超声检查
摘要:染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。
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