作者：屈艳霞 陈桂兰 李志华 唐盈 江帆 杨烨 黄...地中海贫血基因诊断产前诊断随访
摘要：目的：通过分析地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断及随访结果，探讨预防重型地贫的有效手段及意义。方法：对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断，并进行产后追踪随防。结果：257例共检出重型地贫胎儿24例（Barfs水肿10例、重型β地贫14例），HbH病20例，中度β-地贫2例，α-地贫基因携带者109例，β-地贫基因携带者30例，ap复合型地贫12例（其中1例为重型），正常胎儿60例。产后随访均与产前诊断结果相符。结论：通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断，联合B超排畸检查，做好随访及进一步的跟踪指导，可最大程度避免重型地贫患儿的出生。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
