作者：陈少珍 代巧云 赵君 彭左旗 忽新泰 胡序...孕前优生咨询指导出生缺陷干预
摘要：目的：了解深圳市坪山新区葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症孕前优生指导情况,对其孕前优生咨询服务提出优化建议。方法：整理孕前优生检查数据,采用电话访谈方式对G6PD活性酶筛查低下者进行相关疾病优生问题调查。结果：在1150例孕前优生检查对象中,共有45例G6PD活性酶筛查低下。电话访谈发现,获取检查结果的占48.89%;从孕前检查医生处获知G6PD缺乏症是遗传病的占22.73%,获得疾病健康教育资料的占2.22%;了解疾病具有遗传性的占2.22%,想了解病因的占6.67%。22.73%的获取检查结果者在得知结果后心情恐慌、主动联系家人询问家族史。结论：G6PD缺乏症孕前优生指导服务不足,服务对象疾病知识匮乏,应细化服务指南和流程,深入开展针对该病的孕前优生咨询指导服务。
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