作者：张伟伟 卓胜楠 张云山 罗海宁y染色体微缺失卵胞浆内单精子注射
摘要：目的：探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法：对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失（AZF）检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核（2pn）和单原核（1pn）胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增（MDA）技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应（PCR）进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果：①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2％ （41/44）;③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0％ （20/23）,9个男性胚胎发生AZF缺失（9/23）,其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论：Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.
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