作者：吕永焕 宋学茹 鲁琳琳 赵晓徽 吕睿 白晓...植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交非整倍体多重置换扩增
摘要：目的：探讨微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在植入前胚胎非整倍体筛查中的应用.方法：选取就诊于天津医科大学总医院生殖中心行体外受精-胚胎移植患者冻存的正常8细胞胚胎4枚,患者夫妇均自愿捐献冻存胚胎用于科研并签订知情同意书.分别从4枚冻融胚胎中获取卵裂球进行多重置换扩增,扩增产物经过酶切、荧光标记、纯化、定量后与处理后的正常女性单个淋巴细胞扩增产物共同杂交（采用aCGH芯片）,利用Agilent扫描仪扫描芯片、获取图像并通过软件读取和分析数据,将重复/缺失区域在染色体上定位.结果：胚胎1的1～4号样本中1号样本的aCGH结果为47,XX,del（5）（p15.33-p12）,del（9）（q13-q34.13）,＋21;2～4号样本均为46,XX.胚胎2的5、6号样本结果均为47,XX,＋19.胚胎3的7、8号样本结果均为46,XX.胚胎4的9、10号样本结果均为46,XY.结论：aCGH能够用于检测植入前胚胎单个卵裂球细胞全基因组的非整倍体筛查.
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