作者：齐鲁 郝婵娟 夏红飞 马旭 孙大光methylight神经管畸形h19peg10igf2甲基化
摘要：目的：研究不同孕周神经管畸形（NTD）胎儿孕妇胎盘中印迹基因H19，PEG10和IGF2基因启动子区的甲基化状态，分析其与NTD的关系。方法：应用MethyLight方法实时定量检测不同孕周28例NTD患儿孕母胎盘和28例正常对照乳母胎盘中印迹基因H19，PEG10和IGF2启动子区的甲基化状态。结果：印迹基因H19，PEG10和IGF2启动子区在胎盘中普遍发生甲基化，而且在NTD患儿孕母胎盘中，H19，PEG10和IGF2中甲基化率略高于正常乳母胎盘组，但无统计学差异。将样品按照不同孕周分组后，IGF2基因启动子区甲基化水平在31—36周NTD胎儿乳母胎盘中显著高于正常胎儿乳母胎盘（P〈0．05）。结论：印迹基因H19，PEG10和IGF2启动子区在所检测的NTD患儿孕妇的胎盘中总体甲基化水平与正常胎儿乳母胎盘无差异。但在妊娠31～36周时，NTD胎JL-乳母胎盘中IGF2启动子甲基化水平显著高于正常胎儿乳母胎盘，提示印迹基因IGF2的甲基化状态可能与NTD的发生有关。
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