作者：田佩玲 郑立新 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 张清...染色体异常核型人类染色体数目异常染色体显带不孕不育症细胞遗传学结构畸变染色体病
摘要：自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象（包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群），发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。
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