作者：吴建力 杜华荣 尹耕心 吴玉鹏 傅克勤产前基因诊断dmd基因产前诊断mlpa假肥大性肌营养不良症多重连接探针扩增技术进行性肌营养不良症杜氏肌营养不良症
摘要：假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所致。由于本病目前无有效的治疗方法，产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿，提取其羊水基因组DNA，采用多重连接探针扩增技术（MLPA）进行产前基因诊断的探索。
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