作者：孙立娟 李晓洲 史云芳 李岩 岳天孚 张颖唐氏综合征短串联重复序列聚合酶链反应遗传多态性
摘要：目的：调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列（STR）的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法：选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果：D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度（Ho）、多态信息含量（PIC）、个体识别率（DP）和非父排除率（PE）分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论：D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。
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