作者：潘干华 李哲刚 申芫子 郑立新 黄勇 刘国...地中海贫血流行病学基因频率突变
摘要：目的：调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血（地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法：于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积（MCV）〈80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果：育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%（-SEA）、15.02%（-α3.7）、7.38%（-α4.2）;检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42（-TTCT,38.21%）、IVS-Ⅱ-654（C→T,22.83%）、-28（A→G,10.17%）、CD17（A→T,4.71%）、CD43（G→T,4.71%）,占突变基因的91.07%。结论：本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
