作者：申芫子 李哲刚 潘干华 郑立新 黄勇 刘国...地中海贫血基因携带率基因型分析流行病学
摘要：目的：调查佛山市育龄人群中β地中海贫血（简称β-地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法：采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积（MCV）〈80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果：育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42（-TTCT）（40.06%）、IVS-Ⅱ-654（C→T）（21.68%）、-28（A→G）（13.46%）、CD17（A→T）（10.54%）、βE（GAG→AAG）（4.56%）,占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论：本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。
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