作者：王婕 牟红新 林峰 张红岩 陈路 赵晶 从林azf微缺失无精症少精症临床表型
摘要：目的：研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法：对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查，对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估，并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果：100例患者中，共发生AZF区域微缺失13例，检出率为13％。其中无精症组68例中，缺失检出率8．82％（6／68）；严重少精症组32例中，检出率21．87％（7／32），差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常，且未发现Y染色体微缺失的发生。结论：Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精，缺失范围越大，睾丸发育越差。
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