作者：宗义君雄激素受体基因无精症少精症
摘要：目的：探讨雄激素受体基因外显子A突变与无精症、少精症的关系,为辅助生殖技术的遗传咨询提供依据。方法：选择60例正常男性（对照组）和65例无精症、少精症患者（病例组）,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法（PCR-SSCP）检测雄激素受体基因外显子A点突变,采用琼脂糖凝胶电泳方法检测插入和缺失突变。结果：对照组中未发现基因突变,突变率为0;病例组中有5例发生基因突变,均为点突变,未发现基因插入和缺失突变,突变率为7.69%;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：雄激素受体基因外显子A突变是引起无精症、少精症的重要原因之一。
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