作者：柳宝翠; 王向青; 连莹莹外胚层发育不良家系分析家族性隐性遗传疾病发育障碍男性患者临床表现优生咨询疾病患者
摘要：家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
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