邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者遗传学检查数据统计与意义分析

作者：关立军 胡一珍 高媛 戴芳芳 郑波 郑晓红 ...极重度少精子症无精子症染色体核型y基因片段

摘要：目的分析遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者群中阳性的检出率及其临床应用的意义。方法回顾性分析2013年7月至2014年7月邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者的临床资料,利用细胞遗传学检查,对患者外周血进行培养,提取中期分裂相后镜检。对染色体Y基因片段AZFa、AZFb、AZFc区上的6个位点进行检测,A组s Y254、s Y127、s Y86 3个位点,B组s Y134、s Y84、s Y255 3个位点。结果染色体核型异常者29例（19.9%）,其中数目异常11例（7.5%）,易位2例（1.4%）,臂间倒位2例（1.4%）,大Y 2例（1.4%）,小Y 11例（7.5%）,性逆转1例。本组数据显示遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者中的阳性率可高达31.5%。染色体Y基因片段检测发现单独C区缺失13例（8.9%）,B＋C区缺失3例（2.1%）,A＋B＋C区缺失1例（0.7%）。结论极重度少精子症、无精子症患者病因中遗传学因素占有较大比例。

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