Keihuaer抗酸染色标记FNRBC结合多重置换扩增行产前基因诊断的初步研究

作者：何国平 刘雨生 童先宏 郑圣霞 周桂香 骆...keihuaer抗酸染色胎儿有核红细胞多重置换扩增无创性产前基因诊断

摘要：目的探讨Keihuaer抗酸染色法标记孕妇外周血中胎儿有核红细胞（fetal nucleated red blood cell，FNRBC），并结合单细胞聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）技术行产前性别相关基因诊断的可行性。方法采集12例孕周为10周-16周的孕妇外周血10ml，经Percoll不连续密度梯度离心初步分离后，运用Keihuaer抗酸染色法对FNRBC进行特殊染色标记，显微操作法获取阳性单个靶细胞，经过多重置换扩增，全基因组扩增产物作为PCR模板，行STS（steroid sufatase）基因同源序列PCR性别诊断，以验证靶细胞的胎源性。结果12例孕妇外周血中FNRBC阳性标记11例，1例未获取FNR-BC；对获取的4个FNRBC单细胞进行性别初步诊断，其中2例证实为男胎，2例为女胎，经证实均与临床诊断相符合，准确率为100％。结论用Keihuaer抗酸染色标记及显微操作法获取的FNRBC，经多重置换扩增后可用于无创性产前基因诊断，实验操作可行、诊断准确，具有重要临床应用价值。

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