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染色体和遗传

摘要:081628先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测/张志芬…∥中国计划生育学杂志.—2008,16(8).—488~490为通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺发生情况。应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷儿出生。图2参8(周继铭)081629短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值/张慧敏…∥中国实用妇科与产科杂志.—2008,24(8).—611~613目的:探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法:2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Downs')患者样本进行STR-PC...

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中国计划生育和妇产科

《中国计划生育和妇产科》(月刊)创刊于1982年,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中国医师协会;四川省医学情报研究所主办,CN刊号为:51-1708/R,自创刊以来,颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国计划生育和妇产科》医学文献检索刊物。旨在为计划生育和妇产科学临床、科研和教学服务,用于国际医学情报交流。报道我国有关计划生育和妇产科学动态和新理论、新经验、新技术、新方法。

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