作者：李洪杰; 高学松; 刘楠; 张亦瑾; 高丽丽; ...gilbert综合征原发性胆汁性胆管炎文献复习
摘要：Gilbert综合征是一种常染色体显性遗传疾病,是由UGT1A1基因突变引起的肝脏胆红素代谢障碍,从而导致间接胆红素水平升高。Gilbert综合征最常见的基因型是UGT1A1基因启动子上的纯合多态性A(TA)7TAA,即TA插入UGT1A1*28的启动子上。Gilbert综合征的诊断一般为排除诊断,目前可进行分子遗传学检测。现报道1例首诊原发性胆汁性胆管炎,最终确诊为Gilbert综合征患者的临床资料并回顾相关文献进行分析。
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