青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况

作者：郭斌; 张英gjb2slc26a412srrna耳聋基因青海突变

摘要：目的了解青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况，初步掌握三个民族耳聋基因突变的特点。方法选取人工耳蜗植入患儿178例，其中汉族94例，藏族43例，回族41例，提取被检者外周静脉血基因组DNA，采用遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因（GJB2，GJB3，SLC26A4，mt12SrRNA）的9个突变位点（35de1G，176dell6bp，235delC，299delAT，538C〉T，IVS7-2A〉G，2168A〉G，1555A〉G，1494C〉T）进行检测分析。结果（1）178例受检患儿中，92例存在被检测基因突变，突变率为51．69％，其中汉、藏、回族常见耳聋基因的检出率分别为40．42％、53．48％、75．60％，差异有统计学意义；（2）汉族耳聋患者检出GJB2突变者27例，GJB3突变者2例，SLC26A4突变者7例，mtl2SrRNA突变者2例；藏族患儿检出GJB2突变者8例，GJB3突变者1例，SLC26A4突变者12例，mt12SrRNA突变者2例；回族患儿检出GJB2突变者20例，GJB3突变者4例，SLC26A4突变者3例，mt12SrRNA突变者4例。结论汉、藏、回三个民族耳聋患儿的基因突变谱存在一定差异；三民族耳聋患儿中均能检测到GJB2、GJB3、SLC26A4及mt12SrRNA基因，其中GJB2基因突变检出率最高，其次为SLC26A4基因；藏、回民族患儿的耳聋突变基因检出率高于汉族患儿，SLC26A4是藏族患儿常见的耳聋基因，而GJB2基因的突变在回族及汉族中列首位。

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