作者：马骄; 李毅; 谢渊; 齐晓岚; 张小蕾; 任锡...土家族聚合酶链反应反向点杂交
摘要：目的分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血(β-thalassemia)的发病状况、基因突变类型及特点.方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名,抽取静脉血,采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标,同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数(RBC)等7项血液学指标分析;用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA,经PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术确定基因突变类型.结果江口县土家族人群中,共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例,检出率为2.68%.基因分析显示,该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变9例,占69.2%,CD17(A→T)无义突变3例,占23.1%和βE(Codon26)1例,占7.7%.结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点,检出率较高,可能与当地土家族通婚区域半径小有关,应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征,指导当地积极预防该病,提高少数民族人口素质.
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