作者：谢渊; 齐晓岚; 齐燕飞; 李毅; 单可人贵州侗族pcr反向点杂交
摘要：目的了解贵州从江县侗族人群β地中海贫血的发病状况、基因突变类型及特点.方法抽取受检者静脉血,应用HbF和HbA2定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数(RBC)、血红蛋白测定(Hb)、红细胞比容测定(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等7项血液学指标分析,然后用常规酚-氯仿抽提法提取受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析.结果从江县侗族人群中,β地中海贫血的检出率为7.85%,检出CD41-42(TCTT)移码突变(9例,23%)和CD17(A→t)无义突变(30例,77%)2种基因突变类型.结论该地区侗族人群中β地中海贫血患病率较高,β珠蛋白基因变异情况独特,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地理半径狭小有关.
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