作者：刘志高; 王颖希; 李甫; 马原; 焦章平法医物证学高通量测序基因座民族
摘要：目的获取中国5个民族(汉、藏、蒙、维、彝)15个常染色体S T R基因座分型,探索不同民族群体间基因座的等位基因序列差异分布。方法本文以高通量测序为检测手段,利用以直扩法文库构建技术为核心的SeqType®R系统,对来自中国汉、藏、蒙、维、彝族人群,共计304份样本进行了S T R序列多态性分析。检测基因座包括Amel、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vWA、D5S818、FGA、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S43。结果显示在9个S T R基因座中,包括5个复杂序列基因座(D21S11、D2S1338、D3S1358、D8S1179、vWA)和4个简单序列基因座(D13S317、D16S539、D7S820、D 5 S 818),序列多态性引起等位基因数目增加,增幅分别为汉族57%〜169%,藏族29%〜117%,蒙古族43%〜100%,彝族29%〜110%,维族56%〜160%。由此导致这9个基因座个体识别率平均增加4.3%~5.8%。SeqTyper®R所涵盖的15个常染色体S T R基因座随机匹配概率提高3个数量级,人群均值由7.2E-15下降至6.0E-18。其中维族人群变化最为突出(1.8E-15下降至1.6E-19)。结论等位基因频率统计显示,基因座亚型分布比例在不同人群中存在差异。
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