作者：陈水琴; 李琼; 冯锐; 赵杨; 赵霖; 付永; ...法医生物学单倍型多样性基因多样性突变率
摘要：目的调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法采用AGCU Y37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突变情况。结果本次调查共检出915种单倍型,其中7种出现2次。总体单倍型多样性和识别能力分别为0.999983513和0.9924。50个基因座共检出540个等位基因,基因多样性值在0.0951(DYS645)~0.9544(DYS385a/b)。985对父子在49239次等位基因传递中共观察到165对父子发生了179次突变,平均突变率为3.6×10^-3(95%CI 3.1~4.2×10^-3)。其中一步突变175次(97.8%),两步突变3次(1.7%),三步突变1次(0.6%)。结论本研究的50个Y-STR基因座中大多数在湖南汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用。高突变率基因座对于同一父系不同男性个体之间的区分,在法医学中也具有潜在的应用价值。
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