作者：刘亚举 郭利红 石美森 李政法医物证学dna分型基因突变率
摘要：目的观察分析河南汉族人群中27个Y-STR基因座的突变情况。方法收集1 000对经常染色体STR检测确定父子关系的血样本,采用STRtyper-27Y系统扩增27个Y-STR基因座分型,统计各基因座发生突变次数和类型,计算突变率以及95%CI（可信区间）。结果 27个基因座中共有27 000次等位基因传递,共发现涉及24个基因座共92次突变,平均突变率（95%CI）为3.4×10^-3（2.7~4.2×10^-3）,其中一步突变90次（97.8%）,两步突变2次（2.2%）;突变共涉及89对父子,其中86对仅1个基因座发生突变（96.6%）,3对同时有2个基因座发生突变（3.4%）。等位基因增加突变与等位基因减少突变分别为43次和49次,两者比例为1∶1.14。结论河南汉族人群Y-STR基因座突变可涉及基因座较多,因此在数据库建设与日常检案中应注意防止错判。
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