作者：董越 庞灏 丁梅 宣金锋 邢佳鑫 姚军 王保...法医遗传学多态现象多巴胺d4汉族
摘要：目的调查DRD4基因启动子区-1240L/S、-521C/T和第三外显子48bp VNTR 3个位点在中国北方汉族群体的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值。方法收集中国北方汉族207例个体血液样本,提取模板DNA,采用聚合酶链反应和等位基因特异性扩增技术,对3个位点进行分型检测,应用Arlequin 3.5软件对分型数据进行统计分析。结果 3个位点分别检出2个（-1240L/S、-521C/T）和6个（48bp VNTR）等位基因,3种和9种基因型,经χ2检验,各位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;DP值均超过0.5;3个位点共检出14种单倍型,其中8种为主要单倍型,DP值为0.940,PE值为0.804;-1240L/S位点与非洲及高加索人群间的差异具有统计学意义（P〈0.05）,而与日本人群以及-521C/T位点与3种群体之间均无显著性差异（P〉0.05）。结论中国北方汉族人群DRD4基因3个位点多态性分布均较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。
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