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STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

作者:陈玲 刘超 邱平明 陆慧洁 余嘉欣 牛牧斐法医物证学亲子鉴定突变

摘要:目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒(9个STR基因座)检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3(95%CI 1.40×10-3~2.03×10-3),各基因座的突变率介于0.78×10-3~2.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。

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