作者：吴微微 郝宏蕾 任爻彦 苏艳佳 吕德坚法医物证学y染色体dna分型突变率
摘要：目的调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况。方法收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本。采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率。结果在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次（97.6%）,两步突变1次（2.4%）;突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变（97.5%）,1对同时有2个基因座发生突变（2.5%）;平均突变率为2.8×10-3（95%CI 2.0～3.8×10-3）。等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近。结论中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别。
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